Conheça a evolução genética do Teste do Pezinho

Uma das triagens neonatais mais conhecidas no Brasil é o Teste do Pezinho. O exame é feito com uma amostra de sangue, preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. O Teste do Pezinho Básico contempla seis doenças, enquanto o Ampliado pode detectar até 60.

MeuDNA Bochechinha: a evolução do Teste do Pezinho

O meuDNA Bochechinha pode ser considerado a evolução genética do Teste do Pezinho. Ele detecta mais de 320 doenças hereditárias e pode ser feito desde o primeiro dia de vida do bebê até ele completar um ano de idade. Todas as condições incluídas no teste podem ser tratadas ou até prevenidas, possibilitando mais saúde e qualidade de vida para a criança.

O meuDNA Bochechinha, diferentemente do Teste do Pezinho, é um exame genético. Isso significa que ele analisa o DNA do bebê para descobrir se existem alterações em genes que possam levar ao desenvolvimento de doenças.

Para isso, o meuDNA utiliza a técnica de sequenciamento genético mais moderna disponível hoje no Brasil, chamada de Exoma. Ela lê todas as mais de 30 milhões de letras em 20 mil genes buscando possíveis mutações.

E o melhor: o meuDNA Bochechinha usa apenas uma amostra de saliva, que pode ser coletada em casa pelos próprios pais. Tudo o que eles precisam fazer é passar o cotonete especial (swab) do teste na parte interna da bochecha do bebê e enviar a amostra para o laboratório, sem custo adicional. O resultado fica pronto em até 28 dias.

Veja as principais diferenças entre o Teste do Pezinho Básico, Ampliado e o meuDNA Bochechinha.

Importante: o meuDNA Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho

O meuDNA Bochechinha complementa, mas não substitui, o Teste do Pezinho. Algumas doenças podem ter causas não genéticas e, portanto, não são identificadas com o meuDNA Bochechinha. Por outro lado, o meuDNA Bochechinha é capaz de identificar centenas de doenças que não podem ser diagnosticadas com os Testes do Pezinho.

Fenilcetonúria: um exemplo da importância do meuDNA Bochechinha

A fenilcetonúria é um distúrbio genético grave, porém tratável, se diagnosticado rapidamente em recém-nascidos. Quem tem essa doença não consegue produzir uma enzima que ajuda a eliminar um aminoácido, chamado fenilalanina, do organismo.

Assim, a concentração da fenilalanina no corpo aumenta até ela se tornar tóxica para o cérebro. Os sintomas podem demorar alguns meses para surgir e incluem náuseas, vômitos, erupções na pele e convulsões. Se a doença não for tratada, o bebê pode desenvolver deficiência intelectual nos primeiros anos de vida.

O Teste do Pezinho consegue identificar a fenilcetonúria, mas, para ser confiável, o recém-nascido precisa ter pelo menos 48 horas de vida e precisa ter recebido alimentação proteica, ou seja, o leite materno. Caso contrário, há risco de resultado falso-negativo. Bebês prematuros ou de baixo peso também podem apresentar resultados falso-positivos ou falso-negativos.

Com o meuDNA Bochechinha, as chances de resultados errados são praticamente nulas. O teste consegue identificar se o recém-nascido possui a doença antes mesmo dos sintomas surgirem. Desta forma, os pais poderão iniciar uma dieta restrita em fenilalanina para ele. Quando tratados desde os primeiros dias de vida, bebês com esse transtorno têm grandes chances de não desenvolver sintomas ou complicações e ter uma vida saudável.

Para conhecer todas as doenças que o meuDNA Bochechinha identifica e saber mais sobre o teste, acesse: meudna.com.

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