Dia internacional da Síndrome de Down: é hora de aprender!

O dia 21 de março foi escolhido como o Dia Internacional da Síndrome de Down, isso por fazer uma alusão à mutação genética que a causa: uma trissomia do cromossomo 21. E, pensando que a função da data é ampliar a conscientização e a disseminação de informações sobre a condição, preparamos um material especial sobre ela. Confira!

O que é Síndrome de Down

Alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais na divisão celular, a Síndrome de Down acomete 1 em cada 700 bebês. Dentre as particularidades de indivíduos que possuem essa condição, destacam-se os olhos oblíquos, face arredondada, maior propensão a doenças e o comprometimento intelectual.

Porém, ao falar da síndrome é importante destacar que, como afirma o Movimento Down, aqueles e aquelas que a possuem têm mais coisas em comum com o resto da população do que diferenças.

A Síndrome de Down é uma alteração genética definida pela presença de um cromossomo a mais na divisão celular.

Definição

Também conhecida como trissomia do cromossomo 21, ela é, como comentamos, provocada por uma falha na divisão celular ocorrida no momento da divisão embrionária.

Como você deve saber, todos nós somos formados por células. Dentro delas, encontram-se os cromossomos, responsáveis por carregar o que consideramos “informações” importantes sobre aquele ser humano. São eles os responsáveis pela cor dos olhos e altura de cada pessoa.

Pessoas com Síndrome de Down possuem 47 cromossomos ao invés de 46, o que é considerado como padrão. Isso resulta nas características citadas acima, além de outras, como:

• Olhos amendoados
• Rosto arredondado
• Orelhas pequenas
• Mãos e dedos mais curtos
• Fraqueza muscular
• Estatura baixa
• Dificuldades motoras
• Hipotonia (ou diminuição do tônus muscular)
• Excesso de pele atrás do pescoço
• Tendência a obesidade
• Deficiências auditiva e de
• Separação maior entre os dedos dos pés

Apesar disso, crianças e adultos com Síndrome de Down não devem ser tratados como frágeis e incapazes, muito pelo contrário.

É necessário entender que não se trata de uma doença, mas de uma mutação e que as características diferentes desses indivíduos não indicam que elas não conseguem fazer tudo o que desejarem.

Informação importante: geralmente os meninos que possuem a síndrome são estéreis e, por isso, não podem ter filhos. As meninas, por sua vez, conseguem engravidar normalmente.

Causas

Não há uma causa conhecida para essa mutação genética. O que se sabe é que a gravidez acima dos 35 anos de idade é um dos fatores de risco, porém crianças com Síndrome de Down podem ser geradas independentemente da idade da mãe.

Além disso, a fertilização in vitro e o denominado mosaico genético (ou quando uma pessoa apresenta dois materiais genéticos distintos) podem ser algumas das origens dessa mutação.

Importante: sabemos que mães e puérperas carregam muitas culpas. Por isso, é fundamental salientar que essa condição pode atingir qualquer bebê e que a responsabilidade nunca é daquela que o gerou.

Essa alteração genética pode acometer qualquer pessoa, por isso, é fundamental que se tire a carga de culpa das mães de indivíduos que possuem a mutação.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito por meio de exames específicos, ainda durante a gravidez.

Dentre eles, o de translucência nucal. Realizado durante a ultrassonografia, ele analisa o acúmulo de líquido sob a pele atrás do pescoço fetal e pode ser essencial para identificar mutações como a própria Síndrome de Down, além de outras como a Síndrome de Patau ou mesmo a Síndrome de Edwards.

Outra forma de detectar a síndrome é através da Amniocentese. Exame considerado “fora da rotina” e indicado apenas em casos de possíveis alterações já detectadas, ele trabalha com o exame de uma amostra do líquido amniótico do útero. Além do Down, ele pode identificar doenças hereditárias e congênitas no tubo neural.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito através do exame do cariótipo (também conhecido como estudo dos cromossomos). Além disso, ele pode servir para determinar a chance de recorrência da mutação em outros bebês gerados pela mesma pessoa.

Cuidados com o down

Sempre importante ressaltar, a pessoa com Síndrome de Down pode sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar como outra pessoa qualquer e, especialmente, ela pode e deve assumir seu lugar na sociedade.

Assim, de modo geral, elas podem levar a vida normal, necessitando apenas de alguns cuidados importantes para o melhor desenvolvimento de suas capacidades. Dentre eles:

Rede de apoio

Rede de apoio é fundamental para qualquer pessoa, uma vez que o acolhimento colabora para a evolução de todos os indivíduos e melhora sua qualidade de vida.

Estímulos e não limitações

A pessoa com Síndrome de Down precisa, como qualquer outra criança, de estímulos para se desenvolver plenamente. Junto com os avanços da medicina, isso colabora, inclusive, para o aumento da expectativa de vida desses indivíduos.

Estímulos e uma rede de apoio acolhedora são fundamentais para o pleno desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down.

Inclusão social

Do mesmo modo, oportunidades de trabalho também são um grande incentivo para a independência e melhora da qualidade de vida. Além disso, é fundamental conscientizar professores, pais e crianças sobre a mutação, evitando que os pequenos passem por situações dolorosas durante o aprendizado.

Acompanhamento profissional

Portadores da síndrome devem ter um acompanhamento multidisciplinar, prioritariamente, com profissionais de fonoaudiologia, psicologia e fisioterapia para incentivar, cada vez mais, os estímulos mentais, a fala e a coordenação motora.

Isso auxilia no diagnóstico de doenças cardiovasculares, auditivas e visuais, dentre outras. Da mesma forma, esse monitoramento também ajuda a observar o desenvolvimento de problemas de sono e obesidade.

Para mais informações sobre essa mutação genética, assista ao vídeo sobre Síndrome de Down disponível no canal de YouTube da Pague Menos:

Ser diferente é normal

Como comentamos anteriormente, o dia internacional da Síndrome de Down é comemorado em 21 de março. No Brasil existem cerca de 270 mil pessoas com a mutação, mas, apesar desse número, ainda é bastante comum encontrar desinformação, mitos e preconceitos com portadores da síndrome.

Como comentamos anteriormente, o dia internacional da Síndrome de Down é comemorado em 21 de março. No Brasil existem cerca de 270 mil pessoas com a mutação, mas, apesar desse número, ainda é bastante comum encontrar desinformação, mitos e preconceitos com portadores da síndrome.

Exatamente por isso, a data é usada para conscientizar a população da importância da luta por direitos iguais e respeito a essas pessoas, uma vez que informação e visibilidade são passos fundamentais para evitar o preconceito.

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